Δρεπανοκυτταρική αναιμία, συμπτώματα και αίτια

Η αναιμία των βλαστικών κυττάρων είναι μια κληρονομική μορφή αναιμίας - μια κατάσταση στην οποία δεν υπάρχουν αρκετά υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια για να μεταφέρουν επαρκές οξυγόνο σε όλο το σώμα. Κανονικά, τα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι εύκαμπτα και στρογγυλά, κινούνται εύκολα μέσα στα αιμοφόρα αγγεία μας. Στην δρεπανοκυτταρική αναιμία, τα ερυθρά αιμοσφαίρια γίνονται άκαμπτα και κολλώδη και έχουν σχήμα δρεπανιού ή ημισελήνου. Αυτά τα ακανόνιστα διαμορφωμένα κύτταρα μπορούν να κολλήσουν σε μικρά αιμοφόρα αγγεία, τα οποία μπορούν να επιβραδύνουν ή να εμποδίσουν τη ροή του αίματος και του οξυγόνου στο σώμα.

Δεν υπάρχει καμία θεραπεία για τους περισσότερους ανθρώπους με δρεπανοκυτταρική αναιμία. Αλλά κάποιες θεραπείες μπορούν να ανακουφίσουν τον πόνο και να βοηθήσουν στην πρόληψη των προβλημάτων που σχετίζονται με τη νόσο.

Συμπτώματα

Τα σημεία και τα συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, τα οποία διαφέρουν από άτομο σε άτομο και μεταβάλλονται με την πάροδο του χρόνου, περιλαμβάνουν:

• Αναιμία. Τα βλαστικά κύτταρα διασπώνται εύκολα και πεθαίνουν, αφήνοντάς σας χωρίς αρκετά ερυθρά αιμοσφαίρια. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια ζουν συνήθως περίπου 120 ημέρες προτού αντικατασταθούν. Τα δρεπανοκυτταρικά κύτταρα συνήθως πεθαίνουν σε 10 έως 20 ημέρες, δημιουργώντας έλλειψη ερυθρών αιμοσφαιρίων (αναιμία). Χωρίς αρκετά ερυθρά αιμοσφαίρια, το σώμα σας δεν μπορεί να πάρει το οξυγόνο που χρειάζεται.
• Επεισόδια πόνου. Τα περιοδικά επεισόδια πόνου, που ονομάζονται κρίσεις, αποτελούν μείζον σύμπτωμα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Ο πόνος αναπτύσσεται όταν δρεπανοειδή ερυθρά αιμοσφαίρια εμποδίζουν τη ροή του αίματος μέσα από μικροσκοπικά αιμοφόρα αγγεία στο στήθος, στην κοιλιά και στις αρθρώσεις. Ο πόνος μπορεί επίσης να εμφανιστεί στα οστά. Ο πόνος ποικίλει σε ένταση και μπορεί να διαρκέσει μερικές ώρες έως μερικές εβδομάδες. Μερικοί άνθρωποι έχουν μόνο λίγα επεισόδια πόνου. Άλλοι έχουν δώδεκα ή και περισσότερες κρίσεις το χρόνο. Εάν μια κρίση είναι αρκετά σοβαρή, μπορεί να χρειαστεί να νοσηλευτείτε. Ορισμένοι εφήβοι και ενήλικες με δρεπανοκυτταρική αναιμία έχουν επίσης χρόνιο πόνο, το οποίο μπορεί να οφείλεται σε βλάβη των οστών και των αρθρώσεων, έλκη και άλλες αιτίες.
• Επώδυνο οίδημα των χεριών και των ποδιών. Το πρήξιμο προκαλείται από δρεπανοειδή ερυθροκύτταρα που εμποδίζουν τη ροή αίματος στα χέρια και τα πόδια.
• Συχνές λοιμώξεις. Τα ασταθή κύτταρα μπορεί να βλάψουν ένα όργανο που καταπολεμά τη λοίμωξη (σπλήνα), αφήνοντάς μας πιο ευάλωτους σε λοιμώξεις. Οι γιατροί συχνά δίνουν σε βρέφη και παιδιά με με δρεπανοκυτταρική αναιμία εμβόλια και αντιβιοτικά για την πρόληψη πιθανών απειλητικών για τη ζωή λοιμώξεων, όπως η πνευμονία.
• Καθυστερημένη ανάπτυξη. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια παρέχουν στο σώμα σας το οξυγόνο και τα θρεπτικά συστατικά που χρειαζόμαστε για την ανάπτυξη. Η έλλειψη υγιών ερυθρών αιμοσφαιρίων μπορεί να επιβραδύνει την ανάπτυξη σε βρέφη και παιδιά και να καθυστερήσει την εφηβεία στους εφήβους.
• Προβλήματα όρασης. Τα μικροσκοπικά αιμοφόρα αγγεία που τροφοδοτούν τα μάτια σας μπορεί να συνδεθούν με δρεπανοκυτταρικά κύτταρα. Αυτό μπορεί να προκαλέσει βλάβη στον αμφιβληστροειδή - το τμήμα του οφθαλμού που επεξεργάζεται οπτικές εικόνες, οδηγώντας σε προβλήματα όρασης.

Αιτίες

Η αναιμία των βλαστικών κυττάρων προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο που δίνει την εντολή στο σώμα σας να φτιάξει την κόκκινη, πλούσια σε σίδηρο ένωση που δίνει στο αίμα το κόκκινο χρώμα (αιμοσφαιρίνη). Η αιμοσφαιρίνη επιτρέπει στα ερυθρά αιμοσφαίρια να μεταφέρουν οξυγόνο από τους πνεύμονές σας σε όλα τα μέρη του σώματός σας. Στην αναιμία των δρεπανοκυττάρων, η ανώμαλη αιμοσφαιρίνη προκαλεί στα κόκκινα αιμοσφαίρια άκαμπτη, κολλώδη και παραμορφωμένη μορφή. Το δρεπανοκυτταρικό γονίδιο μεταφέρεται από γενιά σε γενιά σε ένα πρότυπο κληρονομικότητας που ονομάζεται αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα. Αυτό σημαίνει ότι τόσο η μητέρα όσο και ο πατέρας πρέπει να μεταβιβάσουν την ελαττωματική μορφή του γονιδίου για να επηρεαστεί ένα παιδί. Εάν μόνο ένας γονέας περάσει το δρεπανοκυτταρικό γονίδιο στο παιδί, αυτό το παιδί θα έχει το δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό. Με ένα φυσιολογικό γονίδιο αιμοσφαιρίνης και μια ελαττωματική μορφή του γονιδίου, τα άτομα με δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό φτιάχνουν φυσιολογική αιμοσφαιρίνη και δρεπανοκυτταρική αιμοσφαιρίνη. Το αίμα τους μπορεί να περιέχει μερικά δρεπανοκυτταρικά κύτταρα, αλλά γενικά δεν έχουν συμπτώματα. Όμως είναι φορείς της ασθένειας, που σημαίνει ότι μπορούν να περάσουν το γονίδιο στα παιδιά τους.

Παράγοντες κινδύνου

Για να γεννηθεί ένα μωρό με δρεπανοκυτταρική αναιμία, και οι δύο γονείς πρέπει να φέρουν ένα δρεπανοκυτταρικό γονίδιο. Στις Ηνωμένες Πολιτείες, επηρεάζει συνήθως τη μαύρη φυλή.

Πρόληψη

Εάν φέρνετε το στίγμα του δρεπανοκυτταρικού κυττάρου, η συζήτηση μ'έναν γενετικό σύμβουλο πριν προσπαθήσετε να συλλάβετε, μπορεί να σας βοηθήσει να καταλάβετε τον κίνδυνο να αποκτήσετε παιδί με δρεπανοκυτταρική αναιμία. Μπορεί επίσης να σας προτείνει πιθανές θεραπείες, προληπτικά μέτρα και αναπαραγωγικές επιλογές.


Πηγή:www.mayoclinic.org